代表ASバリアント(RASV)判定の流れ図

以下のプロセスで代表ASバリアント(RASV)の判定を行った(図1)。1.単一エクソン転写物および不完全転写物(「不完全転写物の判定方法」参照)をH-InvDBの遺伝子座(ローカス)から除外した。2.免疫グロブリン(Ig)やT細胞レセプター(TCR)などのゲノム再構成遺伝子群、および主要組織適合性複合体(MHC)などの非常に多様性の高い遺伝子群も除外した。3.ローカス内の全転写物のエクソン構造をペアワイズで調べ、ASの判定を行った(「RASVの判定方法」参照)。4.ASバリアントは、エクソン構造ごとにグループ分けした。5.同一ASバリアントグループのうち、完全長のORFを持つものを優先し(なくても外さない)、さらにカバレージ(ゲノムにマップされた5'末端から3'末端の長さ)が中央値(偶数なら長い方)のASバリアントを代表として、これをRASVと定義した(図2)。


図1 RASV判定の流れ図



図2 RASVの定義