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ASローカス構造図

HIX0001647: Presenilin-2 (EC 3.4.23.-) (PS-2) (STM-2) (E5-1) (AD3LP) (AD5) [Contains: Presenilin-2 NTF subunit; Presenilin-2 CTF subunit].
染色体: 1 位置: 227058273..227083806 (25.5Kbp) ストランド: + RASVの数: 3
ORF: 完全長 不完全 NMD UTR
スプライスサイト: GT-AG GC-AG AT-AC その他 NAGNAG
AS: ASエクソン ASジャンクション 多型: SNP

ローカスと転写物の情報


ASローカス
リンク自動管理 対応する他生物ローカス
HIX0001647 01-0000164 (mouse_mrna)
HIX0001647 01-0001501 (chimpanzee_rna)
HIX0001647 01-0001646 (macaque_rna)

RASV
リンク自動管理 HUGO OMIM 由来細胞 発現組織 発生段階 性別 定義
HIT000193896 PSEN2 606889 Similar to Presenilin 2-like protein (Fragment).
HIT000273590 PSEN2 606889 B cells (Ramos cell line) Similar to Presenilin 2-like protein (Fragment).
HIT000495767 PSEN2 606889 spleen Similar to Presenilin 2-like protein (Fragment).

Other ASV
リンク自動管理 HUGO OMIM 由来細胞 発現組織 発生段階 性別 定義
HIT000193897 PSEN2 606889 colon cancer cell brain and colon fetus and adult Presenilin-2 (EC 3.4.23.-) (PS-2) (STM-2) (E5-1) (AD3LP) (AD5) [Contains: Presenilin-2 NTF subunit; Presenilin-2 CTF subunit].
HIT000425096 PSEN2 606889 testis Presenilin 2 isoform 2.

RefSeq
ID 定義
NM_000447 Homo sapiens presenilin 2 (Alzheimer disease 4) (PSEN2), transcript variant 1, mRNA.
NM_012486 Homo sapiens presenilin 2 (Alzheimer disease 4) (PSEN2), transcript variant 2, mRNA.

Ensembl
ID 定義
ENST00000366782 Presenilin-2 (PS-2)(EC 3.4.23.-)(STM-2)(E5- 1)(AD3LP)(AD5) [Contains Presenilin-2 NTF subunit;Presenilin-2 CTF subunit] [Source:UniProtKB/Swiss- Prot;Acc:P49810]
ENST00000366783 Presenilin-2 (PS-2)(EC 3.4.23.-)(STM-2)(E5- 1)(AD3LP)(AD5) [Contains Presenilin-2 NTF subunit;Presenilin-2 CTF subunit] [Source:UniProtKB/Swiss- Prot;Acc:P49810]
ENST00000391872 Presenilin-2 (PS-2)(EC 3.4.23.-)(STM-2)(E5- 1)(AD3LP)(AD5) [Contains Presenilin-2 NTF subunit;Presenilin-2 CTF subunit] [Source:UniProtKB/Swiss- Prot;Acc:P49810]
ENST00000422240 Presenilin-2 (PS-2)(EC 3.4.23.-)(STM-2)(E5- 1)(AD3LP)(AD5) [Contains Presenilin-2 NTF subunit;Presenilin-2 CTF subunit] [Source:UniProtKB/Swiss- Prot;Acc:P49810]
ENST00000340188 Presenilin-2 (PS-2)(EC 3.4.23.-)(STM-2)(E5- 1)(AD3LP)(AD5) [Contains Presenilin-2 NTF subunit;Presenilin-2 CTF subunit] [Source:UniProtKB/Swiss- Prot;Acc:P49810]
 
アノテーションコントローラー